XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019

XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2019.
Оценка физического развития детей с классической фенилкетонурией.
сидоров В. М. 1.
Работа в формате PDF.
Текст работы размещен без изображений или формул. Полная версия работы доступна в формате PDF на вкладке "Файлы заданий".
Актуальность проблемы: Фенилкетонурия (ФКУ) представляет собой группу аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, связанных с нарушениями ферментации. Заболевание вызвано нарушением метаболизма фенилаланина, незаменимой аминокислоты. Он поступает в организм человека вместе с белковой пищей. Если вы не соблюдаете диету с небольшим количеством белковых соединений, это сопровождается накоплением фенилаланина и его токсичных продуктов, которые серьезно повреждают центральную нервную систему и вызывают нарушения умственного развития (дефицит фенилпирувата).
Существует несколько форм этого заболевания. Все они характеризуются дефицитом или полным отсутствием ферментов, участвующих в реакции синтеза тирозина и фенилаланина, но находятся на разных стадиях.
1. Фенилкетонурия I типа (классический тип) является наиболее распространенной формой. Он характеризуется дефектами в ферменте фенилаланин-4-монооксигеназе.
2. Фенилкетонурия II типа - фото почти идентично ФКУ I типа, но при ЭТР у пациентов все еще наблюдается выраженный дефицит фолиевой кислоты.
3. Фенилкетонурия III типа - связана с дефицитом 6-пирбоилтетрагидроптеринсинтетазы, участвующей в синтезе тетрагидробиоптерина. Основную роль в заболевании играет дефицит этого вещества.
Основным средством от этого заболевания является диета с низким содержанием белка. Однако полностью исключить белок из рациона абсолютно невозможно, так как белок является основным "строительным" материалом человеческого организма. Рацион ребенка с ФКУ может содержать всего 25% или менее белка, что может отрицательно сказаться на умственном, психическом и физическом развитии. Исходя из основных принципов диеты при фенилкетонурии, необходимо компенсировать недостаток натурального белка, чтобы он мог обеспечить организм больного ребенка необходимым количеством пластического материала и различных микроэлементов для здорового развития.
При фенилкетонурии I типа (классическая ФКУ) в митохондриях гепатоцитов наблюдается дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который участвует в превращении фенилаланина в тирозин. Производные тирозина - тирамин - являются первыми продуктами для синтеза катехоламинов (адреналина и норадреналина), а дииод тирозина - для образования тироксина. Кроме того, в результате метаболизма фенилаланина образуется пигмент меланин.
Недостаток фермента фенилаланин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии приводит к нарушению окисления фенилаланина из пищи, из-за чего значительно повышается концентрация в крови и спинномозговой жидкости и, соответственно, снижается уровень тирозина. Избыточное содержание фенилаланина устраняется за счет повышенной экскреции с мочой его метаболитов - фенилпировиноградной кислоты, фенилмолочной кислоты и фенилуксусной кислоты.
Нарушение обмена аминокислот сопровождается нарушением миелинообразования нервных волокон, снижением образования нейромедиаторов (дофамина, серотонина и др.), что обуславливает механизм развития умственной отсталости и прогрессирующего слабоумия.
Целью данного исследования является оценка уровня физического развития у детей с классической фенилкетонурией (ФКУ I типа).
Методы исследования: Серия клинических материалов была проведена в Клиническом центре педиатрии 1st-Pediatrics Pediatrics, и на момент исследования было 9-14 лет и 5 пациентов с диагнозом "фенилкетонурия I типа", в том числе 1 мужчина и 4 женщины. На основании сбора анамнеза и анализа амбулаторной медицинской карты пациента были получены следующие данные:
Все дети (100%) родились в установленные сроки в зрелом возрасте.
2 ребенка (40%) родились в результате 2 беременностей, а остальные (60%) - в результате первой беременности.
1 человек (20%) родился естественными родами, остальные (80%) родились путем кесарева сечения.
Средний возраст матери при рождении составлял 20 лет.
Все дети получали лечение, включая диету, основанную на следующих принципах:
Исключение из рациона мяса, рыбы и других продуктов с высоким содержанием белка, замена на специальные препараты, содержащие гидролизаты белка с низким содержанием фенилаланина.
Исключение продуктов, содержащих подсластитель аспартам.
Повышенное содержание в рационе фруктов, ягод и некоторых овощей (баклажаны, кабачки, перец)
Чтобы оценить уровень физического развития детей, мы сравнили показатели индекса массы тела (ИМТ), полученные в ходе исследования
Результаты исследования: Средний ИМТ пациентов в начале лечения составлял 14. Он составил 64 (стоит отметить, что вес всех детей (100%) значительно снижен). При обследовании все дети находились в удовлетворительном физическом и психоэмоциональном состоянии. Двигательная активность, умственная активность улучшились у детей старшего возраста.
Таким образом, можно сделать вывод, что развитие физических отклонений у ребенка можно предотвратить благодаря регулярному курсу лечения, соблюдению специальной диеты и контролю уровня фенилаланина.